lunes, 29 de febrero de 2016

DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS: #YOTAMBIÉN FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR

Yo soy yo y mis circunstancias. Y por circunstancias entiendo las situaciones que me han tocado vivir, las personas con las que me cruzo en mi vida, etc. E intento siempre aprender, tanto de las cosas buenas como de las cosas malas y por supuesto, intento quedarme siempre con las cosas positivas de las personas con las que me cruzo.


¿Esto a qué viene? os preguntaréis sabiamente. Más adelante lo explicaré. Primero empecemos por decir que hoy es el día mundial de las enfermedades raras (y no, no se celebra los 29 de febrero y por lo tanto, cada cuatro años. Realmente se celebra el último día del mes de febrero). Y los Papás Blogueros (gracias a Raúl por la iniciativa) nos unimos para intentar dar visibilidad a algunas de esas enfermedades y a las asociaciones que luchan para que no queden en el olvido.

Yo he elegido la enfermedad de Fiebre Mediterránea Familiar, que es una enfermedad genética autosómica recesiva y por tanto crónica. Esto significa que se hereda de padres a hijos y que para desarrollar la enfermedad es necesario recibir la copia materna y la copia paterna del gen mutado. No es contagiosa. Constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes auto-inflamatorios y afecta a menos de 5/10000 habitantes en Europa.

Afecta predominantemente a individuos con antepasados provenientes de los países de la cuenca mediterránea (España, Italia, Francia, etc…) de ahí su nombre. Hablamos de judíos (sefardíes más que askenazíes), armenios, árabes, etc… pero puede afectar a todo tipo de personas de todos los países debido a las migraciones producidas a lo largo de la historia. Se estima que una de cada 5-7 personas en los grupos étnicos afectados enumerados arriba pueden ser portadores del gen de la Fiebre Mediterránea Familiar, y una de cada 200 personas de estos grupos étnicos puede tener esta enfermedad.

Hasta aquí la generalidad de la enfermedad y ahora empieza la particularidad. He elegido esta enfermedad porque la tiene mi hermano mayor. Le comenté esta iniciativa y él encantado con aportar su grano de arena para que sea más conocida. Os dejo con sus palabras:

"Los síntomas empezaron de pequeño. Tenía crisis de fiebre muy alta, inflamación de articulaciones y un parón en el desarrollo. El primer diagnóstico fue artritis reumatoide infantil, con un tratamiento a base de antiinflamatorios y corticoides. Así estuve hasta que a los 19 años en otra de las crisis de fiebre ingresé en el Hospital Ramón y Cajal y fue allí cuando empecé a oír lo de FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR. Se dieron cuenta en las analíticas que los factores de proteinuria estaban muy elevados y posiblemente la Fiebre Mediterránea Familiar se juntase con la amiloidosis, que lo que hace es atacar algunos órganos.
Una de las consecuencias (sociales) de esta enfermedad es la de no poder tener una infancia normal, pues estaba más tiempo en el hospital que en casa, además con una serie de restricciones por la propia enfermedad que no me dejaba hacer una vida como cualquier otra persona de mi edad. Otra consecuencia (física) fue el ataque de la enfermedad a los riñones y el pericardio, teniendo que recibir un trasplante y tener que quitarme el pericardio.
Hoy día después de 19 años de trasplante, mi calidad de vida ha cambiado por completo, aunque siempre con el miedo a que pueda fallar el trasplante por la amiloidosis aunque el tratamiento y el seguimiento por parte de los doctores me dan bastante tranquilidad. Llevo una vida relajada, sin grandes alteraciones lo cual me ayuda a llevar la enfermedad lo mejor posible, ayudado siempre por la familia lo cual es fundamental para llevarlo de la mejor manera posible.
Cuando tuve a mis dos hijas, empezaron las dudas por saber si ellas habrían heredado la enfermedad, y se sometieron a distintas pruebas las cuales fueron negativas y nos llenó de tranquilidad.
Yo sigo con el tratamiento a rajatabla porque eso es primordial. El tomarse la medicación a sus horas y no saltarse por nada del mundo una toma, y sobre todo pensando siempre en positivo, sin llegar a obsesionarte con la enfermedad, está ahí y nada más, y sobre todo vivir el día a día y poder disfrutar de los míos todos los días."

A esto me refería al principio del post. De mi hermano mayor he intentado coger el positivismo con que ha encarado (y sigue haciendo) todos los reveses que la vida le ha ido dando en relación a esta enfermedad. En los momentos más duros, cuando la única solución era el trasplante y este no llegaba era el que más animado estaba y el que nos animaba a nosotros. Recuerdo una enfermera conocida nuestra, que nos dijo a mi otro hermano y a mí que no había solución y que teníamos que ser fuertes para ayudar a mi madre, cuñada y sobrinas. Nunca me perdonaré el dejarme convencer y el haber perdido la esperanza porque al final se demostró que se equivocó.

Tengo una imagen en la cabeza. Recuerdo un domingo en la peor época antes del trasplante. Llevaba tiempo ingresado y ese día conseguimos que nos dejaran llevarle una tele y el canal plus a su habitación para que pudiera ver a su Real Madrid. (Siendo yo tan del Atleti, aquél día desee con todas mis fuerzas que ganara el Madrid para que pudiera tener una alegría).

Al final, como él nos ha contado antes, llegó el tan esperado trasplante y hasta hoy. Haciendo una vida (casi) normal y como siempre, encarando la vida con un optimismo y una fuerza de voluntad que siempre he admirado (y que intento emular).

Si queréis saber más sobre esta enfermedad, visitar la web de su asociación en este enlace. /www.fmfspain.com




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